1) Malformacions línia mitjana anterior, cranial i facial del cervell com a resultat del fracàs de la prosencephalon embrionària sotmetre's a la segmentació i l'escot. Alobar prosencephaly és la més greu la forma i característiques anophthalmia; cyclopia; retard mental greu; llavi leporí; paladar Fendit; convulsions; i microcefàlia. Semilobar holoprosencepaly es caracteritza per hypotelorism, microphthalmia, coloboma, malformacions nasals i grau variable de retard mental. Holoprosencefalia Llobat està associat amb lleu (o absents) malformacions facials i habilitats intel·lectuals que van des de retard mental lleu a normal. Holoprosencefalia s'associa amb anomalies cromosòmiques.

2) Holoprosencefalia és un trastorn del desenvolupament que resulta quan la forebrain de l'embrió no es divideixen i formen les meitats dreta i esquerra del cervell. El trastorn produeix una estructura cerebral single-lobulades i crani severa i alteracions facials. Les deformitats sovint causen nadons a morir abans del naixement. En casos lleus, els nadons neixen amb el desenvolupament del cervell gairebé normals i implicant facials anomalies meitats llavi o gel amb paladar.