1) Un procés, que impliquen un individual o familiar, comprenent: avaluació per confirmar, diagnosticar o excloure una condició genètica, síndrome de malformació o defecte de naixement aïllat; discussió d'història natural i el paper de l'herència; identificació de qüestions sobre la gestió mèdica; càlcul i comunicació de riscos genètics; prestació de o remissió de suport psicosocial.

2) Orientació proporcionada per un professional mèdic típicament als individus amb un risc augmentat de tenir descendència una malaltia genètica específica i que inclou facilitar informació i assessorament sobre la probabilitat de produir descendència amb el trastorn, proves de diagnòstic prenatals i tractaments disponibles.Assessorament Genètic

3) és la interacció entre un proveïdor sanitari amb el coneixement especialitzat de genètica i un individu o família professional. El conseller genètic determina si una condició de la família pot ser genètic i les estimacions de les possibilitats que un altre parent poden veure afectats. Consellers genètics també ofereixen i interpretar les proves genètiques que pot ajudar a calcular el risc de malaltia. El conseller genètic transmet informació en un esforç per les preocupacions d'adreça del client i proporciona assessorament psicològic per ajudar a les famílies que s'adapten a la seva condició o risc.