Un polifacètic trastorn caracteritzat per l'estatura, coll palmejats, en caigudes, les malformacions esquelètiques, hypertelorism, desequilibri hormonal, criptorquídia, múltiples anomalies cardíaques (més comunament incloent-hi estenosi de la vàlvula pulmonar) i cert grau de retard mental. El fenotip de té similituds amb el de la síndrome de Turner que es produeix només en les femelles i té la seva base en un 45, X anormalitat cariotip. No obstant això, Noonan síndrome es produeix en els mascles i les femelles, amb una constitució de cromosoma sexual normal (46, XX i 46, XY). NS1 és és a causa de mutacions al cromosoma ubicació 12q24.1, en PTPN11, un gen que codifica la fosfatasa de tirosina de proteïnes de tipus no-receptor dels 11. Síndrome de LLEOPARD, un trastorn que té trets clínics superposició de síndrome de Noonan, també es deu a les mutacions en PTPN11. a més a més, hi ha una síndrome de Noonan de la neurofibromatosi anomenat síndrome. Tant la PTPN11 i NF1 (gens NF1) productes gènics estan implicats en la via de transducció de senyal de Ras (proteïnes RAS).