Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

Difosfat d'adenosina (ADP)

Health care; Genetic disorders

1) Nucleòtids d'adenina que contenen dos grups fosfat esterificats pel grup de sucre a la 5'-posició que es converteix en ATP per l'energia per al seu emmagatzematge. 2) Un nucleòtid C10H15N5O10P2 ...

adherència cel·lular

Health care; Genetic disorders

1) Adhesió de cel·les a superfícies o altres cèl·lules. 2) La propera adherència (Unió) a superfícies cèl·lules adjacents.

fetoproteïna (AFP)

Health care; Genetic disorders

1) Una proteïna produïda normalment per un fetus. AFP nivells són generalment indetectables a la sang dels homes adults sans o dones (que no està embarassades). Un elevat nivell d'AFP suggereix la ...

punt de mutació

Health care; Genetic disorders

1) Una alteració en la seqüència d'ADN causat per un canvi de base de nucleòtids, inserció o supressió. 2) A mutació genètica que impliquen la substitució, addició o supressió d'una base de ...

variant allelic de significat desconegut (VUS)

Health care; Genetic disorders

1) Una alteració en la seqüència normal d'un gen, la importància dels quals és confús fins més estudi del genotip i fenotip corresponent en una població suficientment gran; seqüenciació gen complet ...

teratògens

Health care; Genetic disorders

1) Un agent que provoca la producció de defectes físics en l'embrió de desenvolupament. 2) Drogues o altres agents que provoquen malformacions del desenvolupament. 3) Qualsevol agent que planteja la ...