Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

Translocació robertsoniana

Health care; Genetic disorders

La Unió de dos cromosomes acrocèntric al centròmer amb pèrdua dels seus braços curts per formar un únic cromosoma anormal; acrocèntric cromosomes són el cromosoma Y i números de cromosomes 13, 14, ...

premutation

Health care; Genetic disorders

En els trastorns causats per trinucleotide repetir expansions, un al·lèlica anormalment gran que no està associat amb els símptomes clínics, però que pot expandir-se a una mutació completa quan es ...

proctosigmoidoscopy

Health care; Genetic disorders

Inspecció del còlon inferior mitjançant un tub il·luminat, prim, anomenat un sigmoidoscope. Mostres de teixits o cèl·lules es poden recollir per al seu examen al microscopi. També s'anomena ...

dopamina

Health care; Genetic disorders

Una dels neurotransmissors de catecholamine en el cervell; es deriva de la tirosina i és el precursor de la noradrenalina i epinefrina; és la dopamina, un transmissor de la principal en el sistema ...