Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

Anèmia microcítica

Health care; Genetic disorders

Una anèmia es caracteritza per la presència de microcytes en la sang.

La situació en què una persona que s'heterozygous per a una mutació genètica determinada o hemizygous en un locus concret, sovint a causa d'una supressió de la corresponent al·lèlica, és clínicament ...

granulomatosa

Health care; Genetic disorders

Relatives a la o caracteritzades per granulomes.

codi genètic

Health care; Genetic disorders

Les instruccions en un gen que expliquen la cèl·lula com fer una proteïna específica. A, C, G i T són les "cartes" del codi de l'ADN; sostenen els productes químics l'adenina (A), citosina (C), ...

risc de recurrència

Health care; Genetic disorders

La probabilitat que un tret o trastorn present en un membre de la família es produirà una altra vegada a altres membres de la família en les generacions igual o posteriors.

sensibilitat

Health care; Genetic disorders

La freqüència amb la qual una prova produeix un resultat positiu quan la mutació genètica en qüestió és en realitat present en l'individu s'està provant.

unipaternal disomy anàlisi

Health care; Genetic disorders

Proves utilitzats per a identificar si els cromosomes són maternally o derivats paternally; pot ajudar a confirmar el diagnòstic clínic de certs trastorns que UPD és una possible etiologia ...