Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

valor predictiu positiu (PPV)

Health care; Genetic disorders

La probabilitat que un individu amb un resultat de la prova positiva en realitat té la particular gen en qüestió, es veu afectat, o es desenvolupen la malaltia.

truncament de proteïnes assaig (PTT)

Health care; Genetic disorders

Mitjans d'identificació de les proteïnes (tronc) escurçada que deriven de les mutacions que provoquen específicament terminació prematura de traducció de l'ARNm.

polimorfisme conformacional monocatenari (SSCP)

Health care; Genetic disorders

Un procés utilitzant gel d'electroforesi per identificar un segment d'ADN que contenen una mutació; pot ser utilitzat com el primer pas en la mutació d'escaneig.

embrió

Health care; Genetic disorders

1) Un vertebrat en qualsevol etapa de desenvolupament abans de naixement o l'eclosió. 2) Un animal en les primeres etapes de creixement i de diferenciació que es caracteritzen per l'escot, la ...

1) Un element bàsic en gairebé tots s'organitzava teixits. És un membre de la família de terra alcalí de metalls amb el símbol atòmic Ca, nombre atòmic 20 i pes atòmic 40. De calci és el mineral més ...

hamartoma

Health care; Genetic disorders

1) Un creixement benigne (no cancerígens) formada per una barreja d'anormal de cèl·lules i teixits, que normalment es troba a la zona del cos on es produeix el creixement. 2) Una massa semblant a un ...