7 Terms
Contributors in Diseases
Diseases
mucolipidoses
Health care; Diseases
Un grup de malalties metabòliques hereditari caracteritzat per l'acumulació de quantitats excessives de mucopolisacàrids àcids, esfingolípids, i/o wity en cèl·lules mesenquimals i viscerals. ...
pseudohypoparathyroidism
Health care; Diseases
Una condició hereditària clínicament s hipoparatiroïdisme, però causada per falta de resposta a més que la deficiència de parathyroid hormones. Que es caracteritza per subclínica i hyperphosphatemia ...
Síndrome de Peutz-Jeghers
Health care; Diseases
Una malaltia hereditària causada per mutacions autosòmics dominants que impliquen cromosoma 19. Es caracteritza per la presència de pòlips intestinals, consistent en la jejunum i pigmentació ...
síndrome de l'excés de mineralocorticoid aparent
Health care; Diseases
Una malaltia hereditària caracteritzada per infància aparició hipertensió, hypokalemic alkalosis i baixa secreció renina i l'aldosterona. És el resultat d'un defecte en l'activitat de l'enzim de ...
malalties pulmonars intersticials
Health care; Diseases
Un grup heterogeni de trastorns noninfectious, no malignes del tracte respiratori inferior, que afecta principalment les estructures de paret alveolar però també sovint amb les vies respiratòries ...
paràlisi cerebral
Health care; Diseases
Un grup heterogeni de trastorns motors nonprogressive causada per lesions cerebrals crònica que s'originen en el període prenatal, perinatal període o primers anys de vida. Els quatre principals ...
progressiva l epilepsies
Health care; Diseases
Un grup heterogeni de principalment familiar trastorns caracteritzats per convulsions l, convulsions clonic tòniques, atàxia, deteriorament intel·lectual progressiva i degeneració neuronal. Aquests ...
