Diseases

Diseases

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Diseases

Become a Contributors

Diseases

síndrome de filtració capil-lar

Health care; Diseases

Un estrany i de vegades fatal malaltia caracteritzada per atacs periòdics de fuita de intravascular fluids en l'espai extravascular. Aquesta síndrome s'observa en els pacients que demostren un estat ...

displàsia clidocranial

Health care; Diseases

Una rara autosòmica dominant condició en la qual hi és defectuós ossificació dels ossos cranials amb grans fontanels i retardar el tancament de les sutures, l'absència total o parcial de les ...

Síndrome de Hallervorden-Spatz

Health care; Diseases

Una rara autosòmic recessiu degeneratives trastorn que normalment es presenta en la infància tardana o l'adolescència. Clínica manifestacions inclouen l'espasticitat muscular progressiva; ...

degeneració hepatolenticular

Health care; Diseases

Una malaltia rara de autosòmic recessiu es caracteritza per la deposició de coure en el cervell; fetge; còrnia; i altres òrgans. Clínica trets inclouen la cirrosi insuficiència hepàtica; splenomegaly ...

hyperargininemia

Health care; Diseases

Un trastorn recessiu autosòmic rar del cicle de la urea. És causada per una deficiència de l'enzim hepàtic tipus I l'arginasa. L'arginina és elevat a la sang i líquid cefaloraquidi, i hyperammonemia ...

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

Health care; Diseases

Una condició poc comuna en general que afecta a un extrem, es caracteritza per la hipertròfia de l'OS i relacionats amb els teixits tous, els hemangiomes cutànies grans, persistents nevus flammeus i ...

anèmia de Diamond-blackfan

Health care; Diseases

Una rara anèmia hipoplàsia congènita que generalment presenta des del principi en la infància. La malaltia es caracteritza per una moderada a severa Anèmia macrocítica, neutropènia ocasional o ...